這款天價(jià)藥物到底是何“神藥”？其定價(jià)竟如此高，普通大眾只能望而卻步。

它是由著名制藥商BioMarin，Spark Therapeutics和UniQure開(kāi)發(fā)，是一款新型的基因療法，旨在影響血液凝結(jié)能力而治療血友病。它的治療機(jī)制是在基因復(fù)制到表達(dá)的過(guò)程中，運(yùn)用該療法提供健康的備用基因，以彌補(bǔ)矯正基因缺陷引起的血友病，達(dá)到治愈或者有效改善疾病的目的。

新基因療法的誕生為深受疾病煎熬的患者帶來(lái)了希望，但其價(jià)格非普通人能消受得起。Leerink的分析師曾在周一的一份研究報(bào)告中寫(xiě)道，這款新藥物的價(jià)格將攀升至150萬(wàn)美元，尤其是在美國(guó)處方藥不斷加價(jià)的大環(huán)境里，新基因療法的價(jià)值享有驚人的“定價(jià)”也是在情理之中。血友病治療的路程是漫長(zhǎng)的、艱難的，根據(jù)Leerink的報(bào)道，美國(guó)大約有兩萬(wàn)人患有血友病，因子替代療法是目前針對(duì)血友病患者的主要治療方法，成年患者每年大概需花費(fèi)58萬(wàn)美元至80萬(wàn)美元，而對(duì)于一些患者來(lái)說(shuō)，每年的費(fèi)用可能達(dá)到100萬(wàn)美元，甚至更高。因此，筆者認(rèn)為，這款新藥物雖然給了大部分患者“一線生機(jī)”，但其價(jià)格卻是患者不能承受之痛。

這項(xiàng)基因療法藥物并不是美國(guó)獲批的首款。2017年12月由Spark研發(fā)生產(chǎn)的Luxturna問(wèn)世，是為第一項(xiàng)矯正基因缺陷的基因療法藥物，也是首次用AAV運(yùn)輸?shù)幕�因療法，用于改善基因缺陷引起的視網(wǎng)膜病變（IRD）的患者。此療法用AAV將健康的RPE65基因引入患者體內(nèi)，讓患者生成正常功能的蛋白來(lái)改善視力。它不但能治療萊伯氏先天性黑蒙癥，還能夠治療其他由RPE65基因突變引起的眼疾。但對(duì)于因病毒引起免疫反應(yīng)等，這種藥物只能在有限的時(shí)間內(nèi)有效。

Luxturna的提前獲批一度引起了醫(yī)藥界的熱議狂潮，主要是因?yàn)槿�世界僅有兩種基因療法在歐洲獲得批準(zhǔn)并使用，而美國(guó)對(duì)任何基因療法的審批都極為謹(jǐn)慎，獲批的幾率微乎其微。Luxturna的成功入市不僅標(biāo)志著它的歷史性意義，更是繼諾華CAR-T后的又一里程碑。這就直接導(dǎo)致它在12月獲批之后，就迎來(lái)了85萬(wàn)美元的市值。

所謂的天價(jià)藥是因?yàn)槠浯嬖诘膬r(jià)值，當(dāng)人類在承受罕見(jiàn)疾病給身體帶來(lái)的痛苦之時(shí)，這些孤兒藥對(duì)生命所發(fā)揮的作用是巨大的。甚者，制藥企業(yè)在研發(fā)基因藥物的過(guò)程中，對(duì)目標(biāo)病毒的培育、靶向基因的選擇、表達(dá)，再到最后藥物的生產(chǎn)，都需要花費(fèi)企業(yè)數(shù)年持續(xù)地投入。即使上市，醫(yī)保費(fèi)用和市場(chǎng)也難以承受這樣的重負(fù)。因此，這也是為什么世界上罕見(jiàn)藥物的誕生寥寥無(wú)幾的關(guān)鍵所在，而這款新基因療法的到來(lái)不僅突破美國(guó)藥價(jià)的門檻，更給全球?qū)�基因治療的研究提供了�?dòng)力和新思路。